Stichting Zeldzame Bloedziekten

Overige bloedziektes waar jij je ook voor kan inzetten.

ADA2

Erfelijke ontstekingsziekte met vasculopathie en immunodeficiëntie, leidt tot bloedvatproblemen.

Antifosfolipiden syndroom

Auto-immuun stollingsstoornis veroorzaakt trombose en miskramen door antistoffen tegen fosfolipiden.

Aplastische anemie

Beenmerg maakt te weinig bloedcellen; leidt tot bloedarmoede, infecties en bloedingen.

Atypisch hemolytisch uremisch syndroom

Complementgemedieerde microangiopathie: nierfalen, trombocytopenie en hemolyse.

Essentiële trombocytemie

Chronische beenmergziekte met te veel bloedplaatjes, verhoogd risico op trombose.

Factor deficiënties

Tekort aan specifieke stollingsfactoren, verhoogde bloedingsneiging bij verwondingen of ingrepen.

Factor V Leiden

Erfelijke mutatie veroorzaakt verhoogde tromboserisico door resistentie tegen APC-anticoagulans.

Fanconi anemie

Erfelijke DNA-schadeziekte; leidt tot beenmergfalen, afwijkingen en verhoogd kanker­risico.

Glanzmann thrombasthenie

Stollingsstoornis door plaatjes­aggregatieproblemen; leidt tot hevig bloeden.

Glucose‑6‑fosfaat dehydrogenase deficiëntie

X‑gebonden enzymtekort; resulteert in hemolyse bij bepaalde middelen of infecties.

Hemochromatose

Overmatige ijzeropslag veroorzaakt orgaanschade zoals levercirrose en hartproblemen.

Hemofagocyterende lymfohistiocytose

Overactief immuunsysteem vernietigt bloedcellen, leidt tot koorts en orgaansvergroting.

Hemofilie A en B

Erfelijke factor VIII of IX‑tekort, veroorzaakt ernstige bloeding bij verwonding of operatie.

Het syndroom van Evans

Combinatie van AIHA en ITP; auto-immuun tegen rode cellen én bloedplaatjes.

IJzer‑refractaire ijzer deficiëntie anemie

Erfelijke anemie ongevoelig voor ijzertherapie, ondanks adequate inname.

ITP

Auto-immuunbloedingsstoornis met lage bloedplaatjes, verhoogd risico op bloedingen.

Langerhans Cel Histiocytose

Abnormale ophoping van Langerhans-cellen; kan bot, huid of organen aantasten.

LCDD

Abnormale immunoglobuline-afzetting in organen; leidt tot nier- en orgaanschade.

Leukemie

Kanker van witte bloedcellen; leidt tot overproductie van abnormale cellen in beenmerg.

Lymfeklierkanker

Maligne lymfocytenwoekering in lymfeklieren; symptomen: gezwollen klieren, koorts, nachtzweten.

Mastocytose

Te veel mestcellen; veroorzaakt huidproblemen, allergieën en orgaansymptomen.

Methemoglobinemie

Verhoogd methemoglobine; bloed kan minder zuurstof transporteren, leidt tot cyanose.

Multipel myeloom

Plasmacelkanker in beenmerg; symptomen: botpijn, nierproblemen, anemie.

Myelodysplastisch syndroom

Onrijpe bloedcelvorming in beenmerg; leidt tot cytopenieën en leukemierisico.

Myelofibrose

Littekens in beenmerg vervangen door bindweefsel; veroorzaakt anemie en miltvergroting.

Onbegrepen pancytopenie

Gezamenlijk tekort aan alle bloedceltypen zonder bekende oorzaak.

PNH

Hematolytische anemie met hemoglobineverlies in urine, verhoogd tromboserisico.

Polycythaemia vera

Beenmergaandoening met overmaat aan rode bloedcellen; verhoogd tromboserisico en jeuk.

Shwachman Diamond syndroom

Erfelijke aandoening met pancreashypoplasie, beenmerginsufficiëntie en skeletafwijkingen.

Sideroblastische anemie

IJzer stapelt op in mitochondriën; leidt tot defecte rode bloedcelvorming.

Sikkelcelziekte

Erfelijke hemoglobine-mutatie; rode bloedcellen vervormen, veroorzaken pijn en orgaanschade.

Thalassemie

Erfelijke hemoglobine-deficiëntie; resulteert in chronische bloedarmoede en ijzer­overbelasting.

Waldenström

Lymfoplasmacytisch lymfoom; overproductie van antilichamen, leidt tot hyperviscositeit.

Ziekte van Von Willebrand

Meest voorkomende erfelijke stollingsstoornis; tekort aan vWF leidt tot neusbloedingen en blauwe plekken.

Wil je ook sterk maken voor een bloedziekte die hier bij staat?

Al deze bloedziektes hebben binnen de website van SZB nog geen eigen domein, met een eigen contact en/of klankbordgroep. Bekijk hier alle bloedziektes welke dat wel hebben. Als je dat ook wil voor jouw/een bloedziekte, kun je ten alle tijde contact opnemen met ons.